Chromosom 11

Chromosom 11 zawiera do 4,5% ludzkiego DNA. Znajduje się na nim około 1500 genów.

Na chromosomie tym znajduje się prawie połowa z 856 ludzkich genów-receptorów węchowych. Rodzina genów-receptorów węchowych jest największą rodziną genów w ludzkim genomie, podobnie jest też u innych ssaków. Liczbę różnych genów, kodujących receptory węchowe u ssaków szacuje się na około 1000, nie wszystkie jednak są wykorzystywane. Szacuje się, że u człowieka wykorzystywanych jest około 400 receptorów. Receptory węchowe nie są przy tym wrażliwe tylko na jeden określony rodzaj cząsteczki zapachowej, co więcej, cząsteczki zapachowe również uaktywniają zwykle więcej niż jeden receptor. Dzięki temu ssaki mogą rozróżniać niemalże nieskończoną ilość zapachów.

Na chromosomie 11 znajdują się także dwa geny, kodujące niezwykle ważne białka. Pierwszy z nich to gen, kodujący prekursor insuliny. Insulina jest hormonem białkowym, produkowanym przez komórki B wysp trzustki. Bierze oba między innymi udział w metabolizmie glukozy. Insulina jest produkowana w formie prekursora — długiej cząsteczki, która zostaje następnie pocięta na dwa łańcuchy, tworzące właściwy hormon. Niedobór insuliny w wyniku dysfunkcji trzustki czy też oporność na nią, powodowana zbyt dużą ilością konsumowanych pokarmów bogatych w cukier powoduje cukrzycę. Cukrzycę (zwłaszcza typu I, wywołaną dysfunkcją trzustki) leczy się właśnie insuliną, produkowaną obecnie w genetycznie zmodyfikowanych bakteriach Escherichia coli. Bakteriom wprowadza się sztucznie właśnie ten gen z ludzkiego chromosomu 11 i zmusza do produkowania ludzkiej insuliny.

Drugim ważnym genem na chromosomie 11 jest gen, kodujący podjednostkę beta w hemoglobinie. Hemoglobina jest białkiem odpowiedzialnym za transport tlenu we krwi. Składa się z dwóch podjednostek alfa oraz dwóch podjednostek beta. Różnego rodzaju mutacje punktowe w obrębie genu, kodującego podjednostkę beta prowadzą do poważnej choroby, zwanej anemią sierpowatą. Chorzy dotknięci tą chorobą mają nieprawidłowo ukształtowane czerwone krwinki (ich kształt przypomina właśnie sierp). Choroba ta występuje głównie w regionach tropikalnych (częstotliwość zachorowań u osób rasy czarnej wynosi aż 1 do 625), prawdopodobnie dlatego, że chorowanie na anemię sierpowatą uodparnia na malarię. Natomiast całkowity brak podjednostki beta wywołuje chorobę, zwaną talasemią. Choroba ta również zapewnia odporność na malarię, występuje przede wszystkim w regionie śródziemnomorskim. [lubad]markul]

Tematy
powiązane