Chromosom 12

Chromosom 12 zawiera do 4,5% ludzkiego materiału genetycznego. Znajduje się na nim do 1300 genów.

Na chromosomie tym znajdują się przede wszystkim gen kodujący hydroksylazę fenyloalaninowa (PAH). Jest to enzym uczestniczący w metabolizmie jednego z 20 podstawowych aminokwasów, a mianowicie fenyloalaniny. Brak aktywności tego enzymu, spowodowany mutacją w obrębie genu PAH, powoduje, że dziecko cierpi na chorobę zwaną fenyloketonurią. W wyniku tej choroby w organizmie odkłada się fenyloalanina i różne pośrednie produkty jej metabolizmu, powodując uszkodzenie układu nerwowego. Na szczęście tę chorobę można wykryć zaraz po urodzeniu: mierzy się stężenie fenyloalaniny we krwi dziecka. Jeśli jest ono podwyższone, dziecku wprowadza się specjalną dietę o niskiej zawartości fenyloalaniny. Pozwala to na uniknięcie większości nieprzyjemnych skutków choroby, choć niestety dziecko przynajmniej przez pierwszy okres życia skazane jest na spożywanie sztucznych preparatów białkowych (później do diety można wprowadzić także niektóre owoce i warzywa). Aby nie nastąpiło trwałe uszkodzenie układu nerwowego, dietę należy wprowadzić najpóźniej w drugim tygodniu życia dziecka.

Na chromosomie tym znajduje się także gen kodujący tak zwany czynnik von Willebranda. Jest on konieczny do prawidłowego krzepnięcia krwi. Mutacje w obrębie genu, kodującego czynnik von Willebranda powodują chorobę, zwaną — jak łatwo przewidzieć — chorobą von Willebranda, objawiającą się między innymi krwawieniami z nosa, krwawieniami w obrębie układu pokarmowego, a także zwiększoną skłonność do powstawania siniaków. Choroba von Willebranda jest jednym z najczęściej występujących dziedzicznych defektów krzepnięcia krwi. Co więcej, defekty w obrębie czynnika von Willebranda mogą czasem dawać objawy podobne do chorób, związanych z brakiem innego czynnika krzepnięcia krwi, mianowicie czynnika VIII. Do takich chorób należy choćby hemofilia.

Na chromosomie 12 znajduje się także gen o nazwie NANOG, który szczególnie aktywny jest w komórkach macierzystych (przede wszystkim tych, wchodzących w skład embrionu). W połączeniu z innymi genami wywiera on wpływ na ewolucję komórek macierzystych i pozwala im przekształcić się w każdą inną komórkę organizmu, a także odnawiać się, co czyni je właściwie nieśmiertelnymi. Nazwę nadał genowi jego szkocki odkrywca, Ian Chambers, który zainspirował się legendą o Tir na Nog – wyspie wiecznej młodości z celtyckich opowieści.[lubad]markul]

Tematy
powiązane