Chromosom 7

Chromosom 7 zawiera około 5% ludzkiego DNA. Znajduje się na nim do 1400 genów.

Na chromosomie tym znajduje się gen CFTR, kodujący błonowy kanał chlorkowy. Mutacje w obrębie tego genu powodują mukowiscydozę. Mukowiscydoza jest jedną z najpowszechniej występujących chorób genetycznych (raz na 2500 urodzeń). Szczególnie często spotykana jest ona u Europejczyków oraz Żydów Aszkenazyjskich (Żydzi zamieszkujący Europę, a od XVII wieku także Amerykę Północną). Charakterystycznym objawem mukowiscydozy jest produkcja przez organizm chorego lepkiego śluzu . Śluz ten sprawia, że źle funkcjonują wszystkie narządy, zawierające błonę śluzową, między innymi płuca oraz narządy układu pokarmowego. Leczenie mukowiscydozy polega wyłącznie na zaleczeniu skutków choroby — terapia jest bardzo złożona, od antybiotykoterapii aż po przeszczep płuc (który może nawet dwukrotnie wydłużyć życie chorego).

Niektórzy badacze podejrzewają, że na łagodną postać mukowiscydozy cierpiał Fryderyk Chopin. Mają o tym świadczyć między innymi dolegliwości żołądkowe, na jakie od wczesnego dzieciństwa cierpiał kompozytor. Brak jednak dowodów na potwierdzenie tej hipotezy, zwłaszcza, że nie ma zgody na ekshumację szczątków kompozytora w celu przeprowadzenia testów genetycznych.

Mikrodelecja genów z końca długiego ramienia chromosomu 7, powoduje też chorobę zwaną zespołem Williamsa. Chorzy charakteryzują się „elfimi” rysami twarzy, wyjątkowo pozytywnym nastawieniem oraz zwiększoną ufnością wobec obcych (związaną z uszkodzeniami ciała migdałowatego). Uwielbiają także muzykę, często mają słuch absolutny i duże zdolności językowe (mimo obniżonej inteligencji). Ze względu na te cechy, wyjątkowo pogodny charakter oraz charakterystyczny wygląd w przeszłości dzieci z zespołem Williamsa uważano za zaczarowane przez elfy.

Na chromosomie 7 znajduje się też zestaw genów homeotycznych. Geny te odpowiadają za prawidłowy rozwój poszczególnych części ciała w fazie rozwoju zarodkowego. [lubad]markul]

Tematy
powiązane